1.甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷，但临床表现相似，起病早。一般发生在新生儿或婴儿期，常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难、肌肉张力低下。有的智力落后，肝脏大，昏迷。mut0症状早，80％血清钴胺素浓度血清钴胺素浓度正常，代谢性酸中毒，80％有酮血或酮尿症，70％有高氨血症，半数患者有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分患者有低血糖、尿液或血液中大量甲基丙二酸、轻度、晚期或所谓的“良性”病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
2.遗传性甲基丙二酸血症伴有型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF，cblC缺陷患者的临床表现变化很大，但主要是神经系统症状。早期病例出生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。晚期病例可在4～14症状可能是倦怠、妄想和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例都有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少，血清钴胺素和叶酸浓度正常，cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后、神经肌病变、无血液系统异常，cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎，肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常，部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)。
