小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及如何诊断？

       虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。早期疾病通常发生在新生儿或早期婴儿期。常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉张力低下。有些人智力落后，肝脏大，昏迷。mut0症状早，80％出生后第一周。血清钴胺素浓度正常，代谢性酸中毒，80％有酮血或酮尿症，70％有高氨血症。半数患者有白细胞减少、血小板减少和贫血。有些病例有低血糖。患者尿液或血液中有大量甲基丙二酸。轻度、晚期或所谓良性病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸的积累，甚至引起酮症或酸中毒。

       遗传性甲基丙二酸血症伴有型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷患者的临床表现发生了很大的变化，但主要是神经系统症状。早期病例出生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。晚期病例可在4～14症状可能是倦怠、妄想和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例都有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少。血清钴胺素和叶酸浓度正常。cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智力落后、神经肌病变、无血液系统异常。cblF缺陷患者出生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分血细胞形态异常。部分病例为低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)

       应用GC-MS血尿有机酸分析可诊断本病。各种遗传缺陷的确定取决于细胞酶学的培养。