大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)它是预防遗传疾病的有效措施之一，是人类遗传知识的实际应用，是优生学的重要措施。遗传代谢疾病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有较强的实际应用价值。
自20世纪60年代腹壁羊膜腔穿刺术产前诊断以来，产前诊断技术发展迅速。近年来，一种非损伤性产前诊断技术正在通过胎儿镜取胎儿血标本、宫颈和腹壁绒毛。从孕妇外周血中富集分离的胎儿有核红细胞，可以进行间期核荧光原位杂交(FISH)染色体数量异常检测或提取DNA进行PCR产前基因诊断是通过连锁分析或直接检测突变进行的。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可怀孕中期17～20羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可以进行酶活性测定或基因分析。这种方法造成的胎儿损失率是0.5％。仍然是产前诊断的重要手段。
绒毛来自胚胎滋养层，可以怀孕10～12每周，通过腹壁吸收绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺术提前2个月，不需要培养，可以提前获得产前诊断结果。一旦胎儿生病，孕妇可以及时选择堕胎，后续操作更容易进行，可以尽快减轻孕妇的心理负担。
可分为代谢物测定、酶活性测定和基因分析。
1.测定代谢物 羊水可酸激酶等羊水可用于分析(CK)、甲胎蛋白(AFP)，羊水中的粘多糖可以诊断粘多糖储积症，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)。单向或双向醋酸纤维膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱(GS/MS)羊水中甲基丙二酸的测量。
本病可采用羊水或孕妇尿液中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，必要时终止妊娠。
2.酶活性测定 大多数遗传代谢疾病都是由酶缺陷引起的。因此，产前诊断可以通过培养羊水细胞或绒毛的酶活性来确定。首先，当羊水细胞培养后达到100万时，应收获再次测量酶活性，或直接测量绒毛中的酶活性。但有些酶不在羊水细胞或绒毛中表达，如苯丙氨酸羟化酶只在肝细胞中表达，苯丙酮尿症的产前诊断只能进行DNA分析。溶酶体积储存症是一组采用酶活性测定方法进行产前诊断最多的疾病。产前诊断应有正常的标本（羊水或绒毛）进行比较。的阳性标本进行阳性比较。基因分离或定位的疾病可以进行产前基因诊断。
3.基因诊断 不同类型的突变有不同的诊断方法，如直接检测、多态性连锁分析等。
产前诊断的前提是对先证人做出准确的诊断，母亲可以在产前诊断中有目的地检查某种酶或某种基因检测。由于溶酶储积症的严重程度，大多数疾病没有有效的治疗方法，预后也很差。儿童的出生给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。这种病原体没有有效的治疗方法，但大多数可以在分娩前清楚地确定胎儿是否生病，有些也可以在怀孕早期进行产前诊断，这对优生学具有预防的意义。因为它不仅是唯一可行的优生学措施，而且可以减轻家庭和社会的负担，提高人口质量。
