1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血是巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少。
2.检查血液和尿液 血清钴胺素和叶酸浓度正常，包括代谢性酸中毒、酮血或酮尿症、高氨血症和低血糖。
3.尿液或血液中有大量甲基丙二酸 甲基丙二酸水平较低。丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸的摄入会增加甲基丙二酸的积累，甚至引起酮症或酸中毒。有些病例包括低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
产前诊断可用于中期孕妇尿液中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性的测定。
B超能发现肝肿大、脑电图异常脑波、智力检查智力水平落后等。
