小儿甲基丙二酸血症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素)B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转化为琥珀酸，在血液中积累。

       (二)发病机制

       甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。它包括两种变位酶蛋白(mutase apoenzyme)完全变位酶缺陷(complete mutase deficiency，mut0)和部分缺陷(partial deficiency，mut-);两种腺苷钴胺素(AdoCbl)线粒体钴胺素还原酶合成缺陷(mitochondrial cobamide reductase，cblA)线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏(mitochodrial cobalamin adenosyltransferase，cblB)缺乏；以及三种腺苷钴胺素和甲基钴胺素，由细胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起(MeCbl)合成缺陷(cblC，cblD，cblF)。病人是遗传缺陷mut0、mut-、cblA和cblB只有甲基丙二酸血症，临床表现相似。cblC，cblD，cblF甲基丙二酸血症及同型胱氨酸尿症(homocystinuria)。