小儿甲基丙二酸血症如何预防

       可分为代谢物测定、酶活性测定和基因分析：

       1.羊水可以分析代谢物的测定，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，羊水中的粘多糖可以诊断粘多糖储积症，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)。单向或双向醋酸纤维膜电泳、二甲基美蓝-Tris气相色谱可用于有机酸血症中的甲基丙二酸尿症-质谱(GS/MS)羊水中甲基丙二酸的测量。

       2.酶活性测定遗传代谢疾病大多是由酶缺陷引起的。因此，产前诊断可以通过培养羊水细胞或绒毛的酶活性测定来进行。首先，当羊水细胞培养后达到100万时，应收获再次测量酶活性，或直接测量绒毛中的酶活性。然而，有些酶不在羊水细胞或绒毛中表达。例如，苯丙氨酸羟化酶只在肝细胞中表达，苯丙酮尿症的产前诊断只能进行DNA分析。溶酶体积储存症是一组采用酶活性测定方法进行产前诊断最多的疾病。产前诊断应有正常的标本（羊水或绒毛）进行比较。的阳性标本进行阳性比较。基因分离或定位的疾病可以进行产前基因诊断。

       不同类型的基因诊断突变有不同的诊断方法，如直接检测方法、多态性连锁分析等。