生活中总有一些不令人满意的事情,比如生病。遗传代谢疾病就是其中之一。什么是遗传代谢疾病?遗传代谢疾病是由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵生物合成引起的遗传缺陷,即多肽(蛋白质)基因突变引起的疾病。那么,遗传代谢疾病的症状是什么呢?


遗传代谢病儿童的特点是什么?

       遗传性代谢性疾病儿童特征

       这类疾病的常见症状和体征包括智力障碍惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍、肝脾肿大、反复感染、头发或皮肤异常等。

       一、神经系统症状

       神经系统症状是各种临床表现中最常见的症状,包括智能障碍、惊厥发作、共济失调、构音障碍、肌张力变化和未梢神经炎,其中智能障碍和惊厥最常见。河南省中医院儿童脑病康复科李恩耀

       1智能障碍。如果不及时诊断和治疗婴儿期遗传代谢疾病,除少数疾病外,绝大多数都会出现智能障碍,通常是中度到严重的智能障碍。

       2.惊厥:  惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。

       3.共济失调:遗传代谢疾病引起的共济失调可分为间歇性急性和慢性进行性。

       4肌张力变化:可分为肌张力减弱、肌张力增强和肌阵挛。

       5.昏睡:一些遗传代谢疾病会表现出昏睡,

       6。周围神经炎,粘多糖沉积病可见I、Ⅱ、Ⅵ类型,粘脂沉积病I、Ⅲ异染性脑白质营养不良,Fabry氏病,a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型、尼曼一匹克病婴儿型、Refsum中枢神经系统海绵样变性。急性间歇性啉症等。

       二  消化系统症状

       遗传代谢疾病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疽、舌大等。

       1.呕吐:呕吐通常是新生儿遗传代谢疾病的表现,通常只发生在哺乳后。如果你在出生后不久就开始呕吐,而且没有消化道畸形,你必须考虑遗传代谢疾病的可能性。特别是当伴有蛋白质耐受性差时,几乎每个儿童在喂养开始后都会呕吐。

       2.腹泻:腹泻的遗传代谢患者很少。

       3.黄疽:许多遗传代谢疾病伴有黄疸

       先天性红细胞酶缺陷,如葡萄糖61磷酸脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病,是血清中间接胆红素增加引起的黄疽。

       4.肝或脾肿大:许多遗传代谢疾病都伴有肝肿大。根据是否伴有功能损伤或肝硬化,可分为二类。

       5、巨舌:导致舌大而厚的糖元代谢病Ⅱ岩藻糖沉积病,GM1神经节苷脂沉积I型、GM3神经节苷脂沉积等。后二者除巨舌外,尚有齿龈增生。伴有齿龈增生的还有I细胞病。

       三  造血系统症状

       造血系统主要表现为贫血和出血。

       1.贫血:腺苷三磷陵酶缺乏、遗传性球形红细胞增多、遗传性椭圆形红细胞增多、丙酮酸激酶缺乏等红细胞能量产生不足性贫血的疾病。

       2.出血:出血是由止血和凝血功能障碍引起的。止血凝血机制与毛细血管壁、血液中的血小板和血浆中的各种凝血因子密切相关。任何异常都会导致不同的出血倾向。遗传代谢疾病引起的出血倾向如下:

       (1)毛细血管性紫癜:见遗传性出血性毛细血管扩张、血管性假血友病、遗传性单纯性紫癜等。

       (2)血小板疾病:

       (3)凝血因子缺乏性疾病:X有血友病连锁隐性遗传A,血友病B,属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand先天性异常纤维蛋白原血症

       四、循环系统症状

       失水可导致循环血容量减少及相应症状,导致氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症(高氨血症)I鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏(高氨血症)I类型)、瓜氨酸血症、精氨酸代琥珀酸尿症、丙酸血症、先天性肾上腺皮质增生、肾源性尿崩症、肾上腺脑白质营养不良、类脂性肾上腺增生、3 B一羟类固醇脱氢酶缺乏症、18羟化酶缺乏症等。

       五  呼吸系统症状

       糖元代谢病可见呼吸困难Ⅱ高氨血症等尿素循环缺乏症Ⅱ类型、精氨酸代琥珀酸尿症、果糖1.62磷酸酶缺乏症、有机酸血症和先天性乳酸血症Farber氏病、GM3神经节苷脂沉积等。

       六  泌尿系统症状

       肾脏是人体的主要排泄器官,也是遗传代谢疾病中间代谢物排泄的必要场所。遗传代谢疾病不仅会影响尿液生化成分的变化,还会导致尿色异常、肾结石绞痛和尿量异常。

       1.尿色异常:正常尿液为淡黄色。如果突然出现鲜红色的尿液,想想是否是G一6-PD缺乏所致的血红蛋白尿,遗传性卟啉症患者,由于尿中排出大量的胆色素原。

       2肾结石性绞痛

       3.多尿:多尿的原因有很多,遗传代谢疾病的病因很多Lower氏综合征、原发性高草酸盐尿病、特发性高钙血症、胱氨酸血症、半乳糖血症、肝豆核变性、先天性肾上腺皮质增生等。

       七、皮肤和头发异常

       1. 皮肤增厚:见Refsum疾病(手掌)、各种粘多糖沉积病IH,IS为着,GM1神经节苷脂沉积。

       2.  皮肤松弛:见各种遗传性代谢性疾病、脂质萎缩(上半身或某一部位)。

       3.皮肤色素增多:见肾上腺脑白质营养不良,尼曼一匹克病婴儿型(棕黄色),Farber先天性肾上腺皮质增生症(黑色)、高氏病(浅棕色)、尿黑酸尿症(黄色)

       黑色)。

       4.皮肤色索减少:见于白化病(白色)、苯丙酮尿症(白色温疹和红斑)、Cockaync氏病(过早变灰)、卷发、组氨酸血症(50%为白色)。

       5.皮疹:光过敏性皮疹,见于Hartnup色氨酸尿症、啉症、Cockayne氏病、精氨酸代琥珀酸尿病、着色性干性皮肤病。尼曼一匹克氏病婴儿型血管角质样皮疹,岩藻糖沉积,Fabry氏病。红斑狼疮样皮疹见于家族补体。(C2)缺乏症。

       6.黄色皮肤肿瘤:高脂蛋白血症I、I,Ⅳ、V型,糖元代谢病I尼曼一匹克氏病婴儿型,脑腱黄色跛行,Farber氏病等。

       7、皮肤毛细血管扩张:见共济失调毛细血管扩张综合征、糖元代谢病,  同型胱氨酸尿症(红脸颊、网状青斑)。

       8.头发数量异常:先天性肾上腺皮质增生、卵巢类固醇生物合成缺乏、粘多糖沉积I、I、Ⅳ型,GM1神经节苷脂沉积I类型。精氨酸代琥珀酸尿症和同型胱氨酸尿症少见毛发。

       9.发色异常:白发见于白化、同型胱氨酸尿、组氨酸血、异驻酸血、胱氨酸沉积、Menke苯丙酮尿症发现黄发。红发见于Kwashiokor氏综合征。

       10. 异常发质:卷发易断发,精氨酸代琥珀酸尿症。卷曲的头发可见于Menke氏病。

       八、五官异常

       (一)眼睛异常


       1.眼结合膜毛细血管扩张:见遗传性共济失调毛细血管扩张,Fabry氏病,Menke氏病。

       2.角膜混浊:

       3.眼球震颤:见脑腱黄瘸病。GM1神经节苷脂沉积,Tay-Sachs病、枫糖尿病、共济失调毛细血管扩张、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、尼曼一匹克病A嗜苏丹性脑白质营养不良。

       4.卡弗氏环和巩膜炎:前者见于前者WilSonS痛风病见后者。

       5.白内障:半乳糖血症,Fabry同型胱氨酸尿病、粘多糖沉积病Ⅳ型、Lowe岩藻糖沉积病(伴青光眼)Refsum氏病。

       6.晶体异位:见于同型胱氨酸尿症Fabry氏病、Wilson氏病。

       7.黄斑区樱桃红斑:见GM2神经节苷脂沉积I类型、粘脂沉积病、Farber尼曼一匹克病、高雪病、异染性脑白质营养不良GM1神经节苷脂沉积、粘多糖沉积病I型、B一半乳糖苷酶缺乏,蜡样脂褐质沉积(可消退)。

       8.视神经萎缩:见Tay—Sachs氏病,异染性脑白质营养不良,GM2神经节苷脂沉积、粘多糖沉积I、l、I、Ⅳ.V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum嗜苏丹性脑白质营养不良,球形细胞脑白质营养不良,Hallervorden-Spats肾上腺白质营养不良,中枢神经系统海绵样变性,蜡样脂褐质沉积,Cockayne氏病。

       9.皮质盲:见于半乳糖血症、苯丙酮尿症Tay-Sachs尼曼一匹克氏病A嗜苏丹性脑白质营养不良。

       10.视网膜色素变性:见脑肝肾综合征、蜡样脂褐质沉积、高脂蛋白血症Refsum氏病。

       (二)耳部异常

       粘多糖沉积病见粘多糖耳聋I,I、I,Ⅳ各种异染性脑白质营养不良、嗜苏丹性脑白质营养不良、甘露糖沉积、肾上腺脑白质营养不良、卷发、尼曼一匹克氏病A型,Coekayne病。听觉过敏见于Tay-Sachs氏病。

       头部和面部异常

       1.头大:见于GM2神经节苷脂沉积I型、GM1神经节苷脂沉积、中枢神经系统海绵样变性、AIexander粘多糖沉积病、粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型。

       2.头小:见于球形细胞脑白质营养不良、蜡样脂褐质沉积病婴儿型,Cockayne氏病。

       3.颅骨增厚:见于粘多糖沉积病I天冬氨酰葡萄胺尿症。

       4.颅压升高:粘多糖沉积病I、Ⅱ、I型,AIexallder甘露糖沉积病、肾上腺脑白质营养不良等。

       5.脑脊液蛋白增加:见异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、急性间歇性啉症、球形细胞脑白质营养不良,Farber遗传性脊髓小脑共济失调等。

       6.外观异常;见于粘多糖沉积病(2型除外)。粘脂沉积病Ⅱ天冬酰氨葡萄糖胺尿病、甘露糖沉积病、岩藻糖沉积病婴儿型GM1神经节苷脂沉积,GM2神经节苷脂沉积、脑肝肾综合征、卷发、Cockayne氏病、Fabry脂蛋白蛋白积累。

       十、骨骼发育障碍

       1.身高加速:见先天性肾上腺皮质增生(最终身长不高)、同型胱氨酸尿症(身材过高)、马凡氏综台症。

       2.矮:见于遗传性垂体侏儒、甲状腺素合成酶缺乏、糖元代谢、粘多糖沉积、粘脂沉积、Cackayne氏病。

       3.骨酪发育异常:见于粘多糖沉积病各犁。

       4.手异常;同型胱氨酸尿症、马凡氏综合征、胱硫醚尿症可见手指(趾)细长。粘多糖沉积病各种类型的手宽厚,尤其是l,2型为着。手指残缺见于自毁容貌综合征。

       十一、特殊气味

       一些氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病有特殊的气味,这是由于代谢阻塞,体内代谢异常增加,并由尿液和汗液排出。有特殊气味的患者可以在看医生或小便时闻到。

       以上是专家对遗传代谢疾病症状的详细解释。我希望以上介绍能帮助您更充分地了解这种疾病。当然,如果您仍然不明白,欢迎咨询我们的在线医生。如发现身体不适,建议及时到医院治疗,尽快恢复健康。

温馨提示:文章内容仅供参考,如果您有就诊需求,可以将病症信息提交给我们,以便我们能及时与您联系! 预约就诊

专家推荐

遗传代谢病症状

遗传代谢病治疗

遗传代谢病病因 遗传代谢病饮食
遗传代谢病医院 遗传代谢病专家