遗传代谢病的临床表现

       遗传代谢疾病的临床表现包括神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、特殊气味、外观异常、皮肤和头发异常、眼睛异常、耳聋等，大多数遗传代谢疾病伴有神经系统异常，新生儿可表现为急性脑病、痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

       一、尿液

       异常气味和酮体反复阳性表明有代谢缺陷的可能性；尿液中α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有机酸尿的可能性。

       二、低血糖

       新生儿低血糖可能是由摄入食物中的某些成分引起的，也可能是由于内部代谢缺陷而无法维持血糖水平，或由于两个因素的共同作用。当新生儿低血糖发生在进食后，葡萄糖供应效果不明显；或伴有明显的严重酮中毒和其他代谢紊乱；或频繁发作时，应考虑以下情况：

       1.内分泌缺乏:如胰高糖素缺乏、各种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能下降等。Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；

       2.遗传碳水化合物代谢缺陷I糖原积累、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏l，6-二磷酸酶缺乏；

       3、遗传性氨基酸代谢缺陷：如枫糖尿病、丙酸血症、甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。急性低血糖、高音哭闹、发绀、肌肉紧张、体温升高、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等临床症状；隐藏反应不良、嗜睡、拒绝进食等。

       三、高氨血症

       除了新生儿败血症和肝炎引起的肝功能衰竭外，新生儿期的高氨血症通常是由遗传代谢疾病引起的，而且大多数疾病都是急性的。儿童出生时正常，喂养后逐渐出现嗜睡、拒绝、呕吐、肌肉丧失、呻吟、呼吸、抽搐、昏迷，甚至死亡。有时可以看到交替的肢体强度和异常运动。许多代谢缺陷可导致高氨血症，尿素循环酶缺陷常伴有轻度酸中毒；支链氨基酸代谢紊乱伴有中重度代谢性酸中毒。