如何预防新生儿遗传代谢病

       关于新生儿遗传疾病，已经发现了500多种，每种遗传代谢疾病都是罕见或罕见的疾病，许多人从未听说过这些疾病，但这些疾病的累积危害很大，是儿童死亡或残疾的主要原因之一。下面是如何预防新生儿遗传疾病？

       1.婚前体检：遗传代谢疾病与遗传有关。除了婚前了解对方家族病史外，高危人群的产前诊断也非常重要。大多数遗传代谢性胎儿流产，只占出生总数5％但诊断率高，占产前诊断病例的25~50％。因此，在怀孕期间进行相关检查可以发现问题。

       孕妇血液或尿检特异性代谢物。羊水分析，测定胎儿在羊水中释放的异常代谢物。B胎儿血液、绒毛细胞、羊水细胞培养等方法可在产前诊断遗传代谢疾病。需要这些检查的人是：

       1.35老年孕妇；

       2.曾生过染色体病；

       3.夫妻之一是染色体易位携带者；

       4.曾生育过NTD儿童(神经管畸形)；

       5.多次流产、死胎、死产原因不明的孕妇；

       6.夫妻有先天性代谢疾病或出生代谢疾病的儿童；

       7.家族中有严重伴性遗传病人；

       8.长期接触辐射、农药等对孕妇和胚胎儿有害的物质。

       2.新生儿遗传代谢疾病的预防

       建议每个新生儿进行遗传代谢测试。遗传代谢患儿在新生儿期往往没有特殊的临床表现，医生容易误诊或难以诊断。一旦出现异常，身体和智力的损害是不可逆转的，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。

       虽然这种疾病很可怕，但适当的措施是可以治疗和控制的。因此，不要等到新生儿出现症状才寻求医生的帮助。此外，统计数据显示，如果不进行新生儿筛查，治疗和护理儿童的费用将是全面筛查的费用4.2倍。

       如何预防新生儿遗传疾病？必须做好以上两个方面的新生儿遗传疾病预防工作，这不仅可以降低新生儿的发病率，而且可以帮助准父母了解更多的相关常识，让自己有一个健康活泼的婴儿。