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  • 小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？ 2024-03-08
    大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)它是预防遗传疾病的有效措施之一，是人类遗传知识的实际应用，是优生学的重要措施。遗传代谢疾病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和... 查看全文>>
  • 小儿甲基丙二酸血症如何预防 2024-03-08
    可分为代谢物测定、酶活性测定和基因分析：1.羊水可以分析代谢物的测定，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，羊水中的粘多糖可以诊断粘多糖储积症，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)。单向或双向醋酸纤维膜电泳、二甲基美蓝-Tris气相色谱可用于有机酸... 查看全文>>

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