发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
重症石骨症易诊断，轻症患者有时诊断困难，诊断取决于放射学检查和家族史。具体检查如下:
生化检查：
血酸性磷酸酶可能因造血障碍而显著增加。
图像学检查：
X线颅骨平片等。X线硬化，尤其是颅底，特别是蝴蝶骨和大翼，蝴蝶鞍大小正常或缩小，床突出，鞍底硬化，颞骨和枕骨也可硬化，使板障闭合，失去三层野生、顶骨、前额骨和面骨不受侵犯或只有轻微变化，视神经孔狭窄，边缘模糊，乳房和鼻窦小或发育不全。
石骨症在长管状骨和脊柱中具有特征性X线变化，脊柱上下缘特别致密，密度低的为正常骨质，形成三层带状影，长管状骨为“骨内骨”，骨骼致密，髓腔变窄或消失，干骺部呈多条平行或波形致密线，干骺部可呈杵状变形，特别是胫骨上端内侧可表现为粗锯齿状变形，髂翼典型变为多层同心弧硬化带。
此外，肋骨和锁骨可以均匀硬化，有时骨折可以出现在手掌、跖骨和趾骨之间。
