发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨硬化，又称大理石骨病和原发性脆骨硬化，是一组以骨密度增加和骨形成异常为特征的极为罕见的疾病。患者可表现为全身性骨硬化，骨致密，失去原有结构。
大多数患者在出生前就开始患病，根据临床表现分为恶性（儿童）和良性（成人）。原因可能是先天性发育异常、遗传和家族史.它是一种常染色体显性和隐性遗传性疾病。病理表现为骨吸收障碍，钙盐沉积大，导致骨硬化。骨塑形障碍。骨干骺端最常见，即股骨和桡骨下端、肱骨和胫骨上端。镜下高钙化的软骨无法吸收和骨化。钙化的新生骨不能吸收成熟的板层骨。骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛系统不完整变形。骨细胞发育不全是骨吸收障碍的直接原因。然而，骨脆性增加容易骨折。
一般认为，绝大多数患者在出现前就已经开始患病。根据临床表现，可分为恶性（儿童型）和良性（成人型）。前者通常死于贫血，预后差。
