遗传代谢病是什么?

       又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
       遗传代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传疾病，主要是单基因遗传疾病，包括代谢大分子疾病：包括溶酶体积累（30多种疾病）、线粒体疾病等，代谢小分子疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢疾病的部分原因是基因遗传引起的，部分是由后天的基因突变引起的不仅是新生儿，而且覆盖了整个年龄阶段。
       目前已发现戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等500多种疾病。
       遗传代谢疾病的常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统一疾病、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、特殊气味、外观异常、皮肤和头发异常、眼睛异常、耳聋等，大多数遗传代谢疾病伴有神经系统异常，新生儿可表现为急性脑病、痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
       每种遗传代谢疾病都是罕见或罕见的疾病，许多人从未听说过这些疾病，但这些疾病的累积发病率是非常有害的。
       统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
       据了解，中国早在1981年就开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能障碍和半乳糖血症。《母婴保健法》还明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不足3％，筛查的疾病也很少。为了提高人口质量，减少出生缺陷，减轻社会和家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至在中国台湾，戈谢、法布里、庞贝病等疾病GSDII筛选已经实现。
       这种疾病可以对体内的任何器官和系统造成损害，但可以通过适当的措施进行治疗和控制。儿童在新生儿期往往没有特殊的临床表现，父母很容易忽视。同时，由于病例罕见，医生很容易误诊或难以诊断。然而，一旦出现异常，儿童的身体和智力损害是不可逆转的，相当多的儿童在诊断和治疗前死亡，或因延误治疗时间而导致终身智力和身体残疾。
       据了解，这种疾病会对体内的任何器官和系统造成损害。儿童在新生儿期往往没有特殊的临床表现。一旦出现异常，身体和智力的损害是不可逆转的，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，这是儿童死亡或残疾的主要原因之一。因此，专家建议新生儿应进行遗传代谢测试。
       新生儿筛查是指对一些危害儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的先天性遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病进行早期诊断，结合有效治疗，避免儿童重要器官不可逆转的损害，确保儿童的正常身体发育和智力发育。