发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
遗传代谢疾病是由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵生物合成引起的遗传缺陷，即多肽（蛋白）基因突变引起的疾病，也称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传疾病，主要是单基因遗传疾病，代谢大分子疾病包括溶酶储积症（30多种疾病）、线粒体疾病等；代谢小分子疾病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢疾病的部分原因是由遗传引起的，部分是由遗传突变引起的，不仅是新生儿，而且覆盖了整个年龄阶段。
