发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
核心提示： 早期神经系统可出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、抑郁、少数肌肉张力增加、肌腱反射亢进、惊厥（约25％），智能发展日益落后，80％脑电图异常。
儿童出生时正常，进奶后，一般在3-6个月内出现症状，1岁时症状明显。 神经系统 早期可能有神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、抑郁、少数肌肉张力增加、肌腱反射亢进、惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 外貌 由于黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜在出生后几个月变浅。皮肤干燥，有些常伴有湿疹。 其他 苯乙酸从尿液和汗液中排出，呈特殊的鼠尿气味
