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  • 岩藻糖苷贮积症是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)病因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是该病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏溶酶水解酶，即α-该基因定位于岩藻糖苷酶中2q24～q32。患者的大脑、肝脏、肾脏、肺和尿液中缺乏酶。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖... 查看全文>>
  • 岩藻糖苷贮积症的发病机制 2024-03-08
    基因病是各种疾病中比较麻烦的一种疾病。不仅病因难以确定，而且治疗有限。α-岩藻糖苷酶缺陷，称为岩藻糖苷储积症。它是一种典型的遗传缺陷性疾病。目前，该病的发病机制已经明确。让我们看看。本病的基本生化缺陷是缺乏溶酶水解酶，即α-该基因定位于岩藻糖苷酶中2q24～q32。患者脑肝、肾、肺、尿中酶缺乏。脑肝... 查看全文>>
  • 岩藻糖苷贮积症的病因 2024-03-08
    岩藻糖苷储存的主要原因是遗传缺陷和患者体内的遗传缺陷α-岩藻糖苷酶缺陷α-该基因定位于岩藻糖苷酶中2q24～q32。患者的大脑、肝脏、肾脏、肺和尿液中缺乏酶。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基和五己糖基神经酰胺)，尤其是在大脑中。是本病的... 查看全文>>

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