岩藻糖苷贮积症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是该病的主要病因。

       (二)发病机制

       本病的基本生化缺陷是缺乏溶酶水解酶，即α-该基因定位于岩藻糖苷酶中2q24～q32。患者的大脑、肝脏、肾脏、肺和尿液中缺乏酶。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基和五己糖基神经酰胺)，尤其是在大脑中。是本病的发病机制。

       这种疾病分为幼儿型和成人型。幼儿型的病理变化为肝细胞征性细胞质包涵体和许多直径0.5～5µm空气泡，空气泡外包有一层一层薄膜，有些空气泡沫含有透明的碳水化合物，必须用碘酸染色才能显示空气泡沫内容。还有一些空气泡沫充满亲水性圆形结构，由复合脂质特殊的板层组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞都含有许多透明的空气泡沫，也可以看到亲水性致密的包含体和成层结构物质的沉积。在脑组织中，白质显示大量巨噬细胞和髓磷脂的明显损失，血管周围的间隙有颗粒状脂质。在灰质中，神经元丢失，残留的神经元含有透明的空气泡沫，直径为0.8～2.4µm，它含有小颗粒网状和少量平行成层结构。星形细胞、少突神经细胞和毛细血管内皮细胞也含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学方面，包含体呈PAS弱阳性染色，碱性染色无异染色。

       成人组织的特点是皮肤呈血管角质瘤状变化，成纤维细胞内有空泡。Schwann空泡可见于细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞和血管内皮细胞。由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。