岩藻糖苷贮积症的发病机制

       基因病是各种疾病中比较麻烦的一种疾病。不仅病因难以确定，而且治疗有限。α-岩藻糖苷酶缺陷，称为岩藻糖苷储积症。它是一种典型的遗传缺陷性疾病。目前，该病的发病机制已经明确。让我们看看。

       本病的基本生化缺陷是缺乏溶酶水解酶，即α-该基因定位于岩藻糖苷酶中2q24～q32。患者脑肝、肾、肺、尿中酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部的四己糖基和五己糖基神经酰胺)，尤其是本病最明显的发病机制。

       本病分为幼儿型和成人型幼儿型，其病理变化为肝细胞内有特征的细胞质包涵体许多直径0.5～5?m空气泡，空气泡外包有一层一层薄膜，有些空气泡沫含有透明的碳水化合物，必须用碘酸染色才能显示空气泡沫内容。还有一些空气泡沫充满亲水性圆形结构，由复合脂质特殊的板层组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞都含有许多透明的空气泡沫，也可以看到亲水性的致密包涵体和成层结构物质的沉积。脑组织中的白质显示出巨噬细胞和髓磷脂的明显损失，血管周围的间隙中存在颗粒状脂质。灰质中有神经元损失，残留的神经元含有一层薄膜，直径为0.8～2.4?m它含有小颗粒网状和少量平行成层结构。星形细胞、少突神经细胞和毛细血管内皮细胞也含有透明的空气泡沫或致密的亲水网状物质PAS弱阳性染色，碱性染色无异染色。

       成人组织的特点是皮肤呈血管角质瘤状变化，成纤维细胞内有空泡。Schwann空泡可见于细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞和血管内皮细胞。内皮细胞有空泡真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。

       机制可能更复杂，可以理解，涉及到大量的学术知识。然而，我们需要知道的是，这种疾病在婴儿和儿童中更常见，成年人也可以看到，并不是每个人出生时都表现出症状的印象，所以我们仍然需要注意这种疾病。