发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
周围血液淋巴细胞可见PAS染色弱阳性气泡。在汗液中，氯化物和钠的含量是正常人的3~9倍。尿液中没有过多的粘性多糖，但含有过多的岩藻糖的低聚糖和双糖。肝组织活检组织细胞生化分析显示α-岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查：多发性骨发育不良、骨骺成熟延迟、颅骨增厚、腰背侧弯、椎体双凸畸形、椎体发育不全、椎体前上部呈鸟嘴状。
