Schoonderwaldt等等(1980)根据症状的年龄将疾病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ类型多于婴儿期，症状严重，也称为婴儿类型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ脸型、肝脾肿大、心脏扩大、皮肤增厚、腰背侧弯。其他孩子的脸更像粘多糖储积症Ⅰ类型表现为前额突出、眼间距过宽、鼻梁塌陷、嘴唇厚、舌头伸展等丑陋面部。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。
成人临床表现与儿童相似，但也有所不同。除进行性智力和运动发育障碍、生长碍、生长缓慢、肌肉无力和肌肉紧张、面部愚蠢、无肝脾肿大、无角膜浊度外，其最特征是皮肤有弥漫性血管角质瘤、针尖大小蓝棕色肿胀皮肤损伤。它最初分布在腹部和背部，然后可以扩展到上肢和下肢。有时皮肤不会出汗。一旦感染，就会出现高烧和排气。
可诊断为弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查和特异性酶测定。
