岩藻糖苷贮积症的临床表现

       Schoonderwaldt等等(1980)根据症状的年龄将疾病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ类型多于婴儿期，症状严重，也称为婴儿类型。Ⅲ成人发病，症状轻，又称成人。儿童一岁左右可出现明显的临床特征，常表现为反复呼吸道感染、全身肌肉张力低、出汗过多、体态短。进行性智力和运动迟缓可以是其最早的表现。自2岁以来，儿童的神经症状加重，并伴有频繁的吸风。一些儿童患有轻度粘多糖储存症Ⅰ脸型、肝脾肿大、心脏扩大、皮肤增厚、腰背侧弯。其他孩子的脸更像粘多糖储积症Ⅰ型，表现有前额突出、眼间距过宽、鼻梁塌陷、厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。

       成人临床表现与儿童相似，但也有所不同。除进行性智力和运动发育障碍、生长碍、生长缓慢、肌肉无力和肌肉紧张、面部愚蠢、无肝脾肿大、无角膜浊度外，其最特征是皮肤有弥漫性血管角质瘤、针尖大小蓝棕色肿胀皮肤损伤。最初分布在腹部和背部，然后可扩展到上下肢，有时皮肤无汗。一旦被感染，就会出现高烧和排气。