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  • 患了小儿异染性脑白质营养不良该做哪些检查 2024-03-08
    说到儿童异染性脑白质营养不良，这是一种无法治疗的疾病。因此，首先要做好检查，确保结果的准确性，避免误诊造成的一些不必要的心理负担。有关详细信息，请参绍。1.尿液脑硫脂测定MLD尿液中有大量脑硫脂排出，但可能发生假阴性，应重复多次。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细... 查看全文>>
  • 小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？ 2024-03-08
    1.尿液脑硫脂测定MLD尿液中有大量脑硫脂排出，但可能发生假阴性，应重复多次。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD可测得患者无酶活力。3.SAP1对临床有典型的测定MLD症状而ASA当活力正常时，可以用特殊抗体检测SAP1含量。4.DNA对已有先证人的... 查看全文>>
  • 小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？ 2024-03-08
    在诊断儿童异染性脑白质营养不良时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：1.尿液脑硫脂测定尿液中有大量脑硫脂排出，但可能发生假阴性，应重复多次。二、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或成纤维细胞。病人可以测量无酶活力。3、DNA分析对于已有先症患者的家庭，家庭成员可以使用... 查看全文>>

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