如何诊断小儿异染性脑白质营养不良

       儿童异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，我们都知道，但疾病的一些症状也很常见，所以我们应该知道如何识别它，以下识别方法与您分享，我希望能帮助您。

       本病的诊断依据是ASA活力测试结果，但在少数典型症状中ASA活力正常时，应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，确诊儿童 的每个家庭成员都应进行ASA活力检测可确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供产前诊断参考。ASA活力大致在正常人均水平50％左右，如 发现成员ASA正常人的活力10％～15％，临床无症状时，除可能是发病前状态外，还应考虑ASA假性缺乏的可能性，ASA由于 MLD等位基因Pd突变引起的，Pd人群中的携带率为10％，故在MLD患者家庭易发生；Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子可以使 ASA活力水平很低，容易被误诊为发病前患者；另一方面，它也可能有Pd而且患有非基因MLD其他神经系统疾病患者生产MLD因此，应尽可能将家庭成员培养成纤维细胞、羊水细胞或绒毛14C-脑硫脂负荷试验及DNA分析，确定是否携带Pd基因的可能。

       这种疾病必须用其他类型的脑白质营养不良来鉴别，其他类型的脑白质营养不良没有周围神经受累的表现，可以帮助鉴别。

       做好检查，做出准确判断，确保结果的准确性，区分异染性脑白质营养不良和其他脑白质营养不良，避免误诊或延误最佳治疗时间。