儿童异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，即基因疾病，因此没有针对性的治疗。然而，了解其病因和发病机制，了解疾病，了解一些疾病，可以让孩子的父母减轻一些心理负担。
(一)发病原因
异染性脑白质营养不良是常染色体隐性遗传病，是芳基硫酸脂酶A髓鞘引起的髓鞘形成不良。
(二)发病机制
1. 这种疾病的发病机制是由于编码溶酶芳基硫酸酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，突变种类较多；大致可分为两组：Ⅰ型突变患者不能产生活力ASA，无培养细胞ASA可测活性；A型突变患者可合成少量有活力的ASA，患者的表型取决于基因突变的类型：Ⅰ具有两种不同类型突变的纯合子或Ⅰ型突变在临床上表现为晚期婴儿型；Ⅰ型和A型突变各为青少年型；两个突变都是A成年型，少数本病患者，尤其是青少年型，不是因为MLD它是由突变引起的ASA由于缺乏溶酶体蛋白和硫酸脑苷酯激活因子，活力正常(SAP1)这类患者又称激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良。
2.病理改变 MLD突变造成的ASA缺陷使半乳糖脑硫脂(硫酸脑苷酯)不能在溶酶体中正常水解，积累在神经组织的白质中，特别是在少突神经胶质细胞和Schwann在细胞中，由于其细胞毒性，导致神经系统脱髓鞘病变，涉及大脑、小脑、脑干、脊髓和外周神经；肾小管上皮细胞、肝脏Kupffer胆管上皮细胞等细胞地方有大量的脑硫脂沉积物；胆囊粘膜上皮细胞中积累的脑硫脂也会导致乳头状瘤病变。当病变组织的切片用甲酚紫色或甲苯胺蓝染色时，可检测到微红色或微棕色沉积物（与蓝色细胞核相比为异染性）；电镜检查显示，脑硫脂层状沉积在溶酶体中。
可以看出，儿童异染性脑白质营养不良是一种基因疾病，所以我们应该以积极的态度面对它，积极乐观的态度面对孩子，给他们应有的童年。
