患了小儿异染性脑白质营养不良该做哪些检查

       说到儿童异染性脑白质营养不良，这是一种无法治疗的疾病。因此，首先要做好检查，确保结果的准确性，避免误诊造成的一些不必要的心理负担。有关详细信息，请参绍。

       1.尿液脑硫脂测定 MLD尿液中有大量脑硫脂排出，但可能发生假阴性，应重复多次。

       2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，MLD患者无酶活力可测得。

       3.SAP1对临床有典型的测定 MLD症状而ASA当活力正常时，可以用特殊抗体检测SAP1含量。

       4.DNA对已有先证人的家庭进行分析 可用于家庭成员DNA筛选和产前诊断采用分析方法。

       5.末梢(腓)神经活检 不符合个别临床表现和生化检查，诊断不明确的患者可考虑神经活检，寻找Schwann明确诊断细胞中的脑硫脂沉积物。

       6.其它检查 脑脊液中的蛋白质含量可轻微增加，随病程逐渐加重。

       7.脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期，中期慢波广泛，晚期脑电图异常广泛2～3次/s棘波散落在背景上。

       8.肌电图检查显示神经传导时间延长，早期肌电图显示神经传导时间延长，速度减慢。

       9.脑脊液检查 脑脊液中的蛋白质进一步增加。

       10.脑干听觉诱发电位检查 早期异常。

       11.脑MRI可见脑白质病变由前额向后发展。

       经过以上检查，结果基本准确。如果孩子没有生病，你可以放心；但不幸的是，你不应该轻易放弃。