小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？

       在诊断儿童异染性脑白质营养不良时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：

   

       1.尿液脑硫脂测定

   

       尿液中有大量脑硫脂排出，但可能发生假阴性，应重复多次。

   

       二、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测

   

       一般采用外周血白细胞或成纤维细胞。病人可以测量无酶活力。

   

       3、DNA分析

   

       对于已有先症患者的家庭，家庭成员可以使用DNA筛选和产前诊断采用分析方法。

   

       4、末梢(腓)神经活检

   

       对个别临床表现与生化检查不一致、诊断不明确的患者，可考虑神经活检，寻找Schwann明确诊断细胞中的脑硫脂沉积物。

   

       5.脑脊液检查

   

       脑脊液中的蛋白质含量可以轻微增加。

   

       6.脑电图检查

   

       非特异性脑电图异常多见于晚期疾病。中期有广泛的慢波；晚期脑电图异常，常见2～3次/s棘波散落在背景上。

   

       7.肌电图检查

   

       早期肌电图显示神经传导时间延长，速度减慢。

   

       8.脑干听觉诱发电位检查

   

       早期脑干听觉诱发电位异常。

   

       9、脑MRI检查

   

       脑MRI可以看出，脑白质病变发展到后部。