小儿异染性脑白质营养不良会出现哪些临床症状

       虽然儿童异染性脑白质营养不良是一种基因疾病，但其发病可分为不同时期，形成不同类型的疾病，不同类型的临床症状自然不同，详细了解请参见以下介绍，希望对您有用。

       MLD可分为晚婴型、幼年型和成人型。

       1.晚婴 晚婴最常见。初生正常，85％发病前可以正常行走。他们大多在2岁左右生病。早期步态异常、共济失调、斜视、肌肉张力低下、自主运动减少、肌腱反射不能引起、神经传导减慢。后者是由周围神经的疲劳引起的。中期智力下降、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔光反应迟钝、视神经萎缩。晚期，大脑呈强直体位，偶尔抽搐。有延髓性麻痹症。病程的持续进展主要是在4～8年间死于继发感染。

       2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄3～10从年龄到青春期，甚至成人，临床表现也有所不同。性行走困难，伴有肌腱反射下降、神经传导速度下降等周围神经受累；晚年青少年或成年人往往有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后出现共济障碍和锥体束征。这种病程是5～10年。

       本病的诊断依据是ASA活力测试结果，但在少数典型症状中ASA当活力正常时，应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。确诊儿童的每个家庭成员都应进行ASA能量检测确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可作为产前诊断的参考。ASA活力大致在正常人均水平50％左右，如果发现某个成员，ASA活力为正常人的10％～15％，临床无症状时，除可能是发病前状态外，还应考虑ASA假缺乏的可能性。ASA由于 MLD等位基因Pd突变引起的，Pd人群中的携带率为10％，故在MLD患者家庭易发生；Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子可以使 ASA活力水平很低，容易被误诊为发病前患者；另一方面，它也可能有Pd而且患有非基因MLD其他神经系统疾病患者生产MLD错误诊断。因此，家庭成员应尽可能培养成纤维细胞、羊水细胞或绒毛14C-脑硫脂负荷试验及DNA分析，确定有无携带Pd基因的可能性。

       介绍了上述两种儿童异染性脑白质营养不良的症状。我希望你对这种疾病有一个新的认识，对不同类型的疾病有不同的严重程度。