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  • 小儿异染性脑白质营养不良是什么? 2024-03-08
    脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性神经鞘磷脂代谢性疾病，主要侵犯髓鞘(myelinsheath)新陈代谢。这组疾病包括球形细胞样脑白质病(globoidcellleukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachr... 查看全文>>
  • 小儿异染性脑白质营养不良概述 2024-03-08
    异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病，又称脑脂质沉积病，是由髓鞘脂代谢紊乱引起的，其特点是体内硫酸脑苷脂的积累。该病是常染色体隐性遗传，病变基因定位为22q14，芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏导致硫脂肪沉积在白质中。 查看全文>>

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