小儿异染性脑白质营养不良概述

       异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病，又称脑脂质沉积病，是由髓鞘脂代谢紊乱引起的，其特点是体内硫酸脑苷脂的积累。该病是常染色体隐性遗传，病变基因定位为22q14，芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏导致硫脂肪沉积在白质中。