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  • (一)病因突变基因位于常染色体隐性遗传中14p。儿童基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏导致许多半乳糖苷沉积在脑白质中。(二)发病机制由于儿童基因缺陷导致半乳糖脑苷苷-β-缺乏半乳糖苷酶。主要病理变化局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量球状细胞(globoid... 查看全文>>
  • 克拉伯病是常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。儿童基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏导致许多半乳糖苷沉积在脑白质中。 查看全文>>

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