克拉伯病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       突变基因位于常染色体隐性遗传中14p。儿童基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏导致许多半乳糖苷沉积在脑白质中。

       (二)发病机制

       由于儿童基因缺陷导致半乳糖脑苷苷-β-缺乏半乳糖苷酶。主要病理变化局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量球状细胞(globoid cells)，细胞中有许多半乳糖脑苷沉积，不规则的细胞质量，包括几个细胞核、滑面内质网和许多游离核糖体。此外，白质中的髓鞘明显脱落，继发性星形细胞和胶质增生。

       中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。