什么是克拉伯病

       克拉伯病，这是什么样的疾病？许多人甚至没有听说过这种疾病的名字。当然，这种疾病在日常生活和医学临床实践中都是非常罕见的疾病。这类疾病的主要发病率是婴幼儿，是一种非常严重的致命疾病。因此，我们必须更加警惕和关注这种疾病。

       1简介

       1.丹麦儿科医生患有克拉伯病Krabbe1916年首次报道称婴儿家族弥漫性硬化，后来又称婴儿家族弥漫性硬化Krabbe疾病。这种疾病也有专家这种疾病被归类为神经系统细胞器疾病，是一种溶酶体病。它是婴儿的一种致命疾病，具有进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋和假延髓瘫痪的特点。

       克拉伯病(Krabbedisease)1916年，丹麦儿科医生Krabbe因此，首先报道被称为Krabbe根据其临床特点，又称婴儿家族弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，常染色体隐性遗传代谢性疾病突变基因14p。

       3.克拉伯疾病的基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏是一种遗传性代谢性疾病，主要涉及脑白质。这种疾病预后极差的婴儿通常在1岁以内死亡。晚期发病率可存活至10岁左右。目前，还没有发现权威和全面的发病率统计数据。这种疾病非常罕见。文献报道的发病率约为1/5万新生儿。随着疾病的发展，临床症状和体征多样，特别是智力发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。

       2流行病学

       到目前为止，还没有发现权威和全面的发病率统计数据。这种疾病非常罕见。文献报道的发病率约为1/5万新生儿。克拉伯病是一种常染色体隐性遗传病，因为β-半乳糖脑苷酶缺乏导致半乳糖脑苷酶缺乏β-半乳糖脑苷沉积。病变表现为大脑和脊髓白质广泛髓鞘形成不良，但皮质下弓状纤维不被累及。在白质中出现特征性的上皮样及球样细胞，后者直径 20～40μm，半乳糖脑苷在细胞浆中呈现PAS阳性染色，苏丹黑色染色弱阳性。电镜观察显示，细胞含有空管状包含体，其中结晶不规则。此外，局灶性神经元丢失、轴索消失和反应性星形胶质细胞增生。周围神经轻度炉髓鞘形成不良，Schwann含有细胞和巨噬细胞PAS典型的球样细胞很少形成阳性物质。

       3病因

       1.常染色体隐性遗传突变基因14p儿童基因缺陷半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏导致脑白质中许多半乳糖苷沉积。

       克拉伯病是由于溶酶体内半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变引起的酶活性缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解为神经酰胺和半乳糖。其病理变化的特点是：脑白质中有大量的球形多核细胞（球形细胞是充满未降解半乳糖脑苷脂的血源性巨噬细胞），髓鞘和少突神经胶大量丧失；脑白质中星形细胞神经胶增生，周围神经通常可见段脱髓鞘、轴突退化、纤维化和巨噬细胞浸润。

       4临床表现

       本病为常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10万~1/20万。临床上可分为两种类型。

       2.婴儿型儿童多发病3~6个月。首发症状主要是易激、阵哭、漠不关心或呕吐等喂养困难，多伴有营养不良；随着病情的快速发展，进行性躯干和四肢肌张力下降、肌阵挛、肌腱反射亢进和锥体索征呈阳性；1岁时可发生眼震颤和斜视，旋转视神经萎缩和失明；少数儿童也失去了听力。晚期儿童肌张力亢进，常出现角弓反张，多死于呼吸困难或2岁以下肺部感染。

       以上文章全面客观地介绍了克拉伯疾病，这是一种非常罕见的疾病，我们也对这种疾病有了更详细的了解和理解，这有利于我们预防和治疗这种疾病。从以上几点中，我们可以了解这种疾病的一些临床症状，我们必须在日常生活中更加注意自己的健康，定期体检；一旦发现症状，应及时到医院治疗，以实现良好的控制。