克拉伯病有哪些表现及如何诊断？

       克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe1916年首次报道称婴儿家族弥漫性硬化，后来又称婴儿家族弥漫性硬化Krabbe疾病。也有专家主张将其归类为神经系统细胞器疾病，这是一种溶酶体病。

       根据发病年龄，临床上可分为婴儿型和晚型两类。Krabbe典型的临床表现分为三个阶段：

       1.婴儿出生时正常，出生后几周到几个月(多在3个月内，10％1岁以后)发病；它的共同特点是孩子容易兴奋和受惊，经常哭闹，全身僵硬，无故发烧呕吐，性智能和活动下降，发育缓慢。

       2.此后，肌肉张力逐渐增加，交叉腿、身体扭曲、踝阵挛、听力、视觉、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

       3.晚期儿童进一步发展为盲、聋、恶病状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无反应。少数儿童可伴有脑积水、高烧、出汗、多毛等体征。预后很差。经常在1岁以内死亡，存活2年以上的人很少。

       晚期发型患者很少见，可出现抽搐、进行性小脑共济失调、5~6岁后视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发患者可以活到10岁左右。

       典型症状为临床诊断提供参考。半乳糖脑苷检测患者血白细胞和血清培养的成纤维细胞-β-缺乏半乳糖苷酶活性是诊断的主要依据。