克拉伯病(Krabbe disease)1916年，丹麦儿科医生Krabbe第一个报道，所以叫Krabbe根据其临床特点，又称婴儿家族弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，突变基因位于常染色体隐性遗传代谢性疾病中14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏是一种遗传性代谢性疾病，主要涉及脑白质。这种疾病的预后很差。婴儿通常在1岁以内死亡。晚发患者可以存活到10岁左右。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
克拉伯病(Krabbe disease)1916年，丹麦儿科医生Krabbe第一个报道，所以叫Krabbe根据其临床特点，又称婴儿家族弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，突变基因位于常染色体隐性遗传代谢性疾病中14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏是一种遗传性代谢性疾病，主要涉及脑白质。这种疾病的预后很差。婴儿通常在1岁以内死亡。晚发患者可以存活到10岁左右。
