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  • 随着疾病的发展,临床症状体征多样,特别是智力发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。 查看全文>>
  • 克拉伯疾病也有专家提倡将其归类为神经系统细胞器疾病,这是一种溶酶体病。它是一种致命的婴儿疾病,其特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋和假延髓瘫痪。该家族有半乳糜神经酰胺酶缺乏的病史。克拉伯疾病的遗传缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏是一种遗传代谢性疾病,主要涉及脑白质。这种疾病的预后... 查看全文>>

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