肝豆状核变性需要做哪些化验检查

       锥体外部症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光率降低是肝豆核变性诊断的重要依据。此外，肝病史或肝病征、尿铜增加（>50μg）而大脑CT和MRI辅助诊断可供参考。

   

       1.血清铜

   

       血清铜降低，尿铜和肝铜含量增加，血清铜氧化酶吸光率检查90％；肝豆状核变性的主要生化异常低于正常值。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或为0.25～0.49O.D)；儿童通常低于200mg/L；24h儿童尿铜排出量显著增加，常达100～1000ug/24h；细胞铜含量测定:正常人约20ug/g(干重)儿童可达2000～3000ug/g。

   

       2.肝功能检查

   

       谷丙转氨酶肝功能检查(SGPT)，麝香草酚浊度试验(ZnTTT)增高。

   

       3、血象

   

       低血象患者是金属络合剂铜治疗的不利因素，如不及时治疗，往往使铜治疗难以坚持，严重肝肾功能损害患者，也避免使用肝肾功能损害药物，肝纤维化指标可了解肝硬化的严重程度，为肝纤维化治疗提供客观的观察指标。

   

       4.脑电图检查

   

       脑电图检查30次％～50％；异常，多为中轻度，但无特异性。

   

       5.脑干听觉诱发电位

   

       脑干听觉诱发电位异常率高，可达90ÿ；主要表现为Ⅲ-VIPL延长和降低波幅可能是铜在脑干中的弥散性沉积，导致神经元变性和脑干听觉系统的脱髓鞘变化。

   

       6、脑CT扫描

   

       脑CT扫描有30％～40％；患者表现为双侧基底节对称性低密度病变，还可见大脑皮质和脑干萎缩，以及脑室扩张和外裂增宽。磁共振图像(MRI)比脑更清楚CT扫描显示出更广泛的病变，不仅扩大了脑室，还显示了丘脑区和脑干的异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。

   

       脑电图和肌电图的异常变化表明大脑和周围神经和肌肉受损。治疗前后脑干诱发电位可用于帮助判断患者脑损伤的严重程度和疗效。B超检可以了解患者肝脏的影像学分型、脾肿大程度、肾皮质损伤以及是否有并发胆石症，有助于估计预后。CT或MRI检查，除基底节区有特殊病变外，还有助于诊断该病。如果形成脑皮质萎缩和额颞叶软化灶，患者往往智力低下，学习成绩差，应进行相应的脑复活治疗。因此，辅助检查对判断患者的治疗和预后具有重要的参考价值。