肝豆状核变性是什么?

    1921年Hall豆状核变性的定名(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson后人又称氏假性硬化症Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，1/10万人口，杂合子 1/4000人口。日本数据的患病率约为1.9~6.8杂合子高达/10万人口6.6~13/1000人口。虽然中国缺乏本病的流调数据，但从1976年10月到2000年10月收治全国各地。HLD近3000例患者，这在中国并不少见。本病明显是常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱，导致体内各器官特别是大脑豆核、肝、肾、角膜沉着，由于各器官铜离子沉积不同，临床表现多样，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。中医分别属于颤抖、疯狂、黄疸、积累、膨胀等类别。 　　    
    HLD肝病理变化，一般为小叶肝硬化，结节大小不同，光镜表明肝细胞严重坏死，肝纤维囊高细胞浸润；萎缩的肝小叶结缔组织明显增生，组织化学证明不规则岛状分布的铜颗粒在肝组织中沉着。肝细胞浆大而不规则，电子密度高 溶酶体，含有不同大小的致密颗粒和低密度脂滴，被边界膜包围，部分边界膜不清楚，组合证实有大量铜沉积.大脑半球经常出现不同程度的萎缩，豆核色素沉着加深，可见软化空炉；前额叶、丘脑、内囊软化炉镜：主要见小软化炉、脱髓鞘炉、异常血管增生炉、胶质细胞增生，后者特征变化为变性星细胞(AlzheimerⅠ型细胞)和Opalski特别是变性星形细胞Ⅱ最常见的类型。