肝豆状核变性的临床表现

       肝豆核变性，我们在日常生活中没有听说过，更不用说它的外部表现了，现在，我们将介绍肝豆核变性的临床表现，这样如果你在生活中遇到，你也可以及时反映，然后迅速治疗什么。

       1.神经精神症状

       (1)早期震颤 通常局限于上肢，并逐渐延伸到全身。它主要表现为快速、有节奏、像扑翼一样的震颤，但在运动过程中意向性震颤。

       (2)儿童期常见的发音障碍和吞咽困难 HLD慢慢地说话就像吟诗，或者坦的音调就像念经，或者有模糊、暴发或震颤的语言。吞咽困难主要发生在晚期患者。

       （3）肌肉张力变化 大多数患者的肌肉张力呈齿轮状和铅管状增加，往往导致运动迟缓、面部表情减少、写作困难、步行障碍等。少数舞蹈患者伴有肌肉张力下降。

       (4)癫痫发作少见。

       (5)精神症状 早期患者智力变化不明显，但急性儿童智力下降较早；大多数肝豆核变性都有性格变化，如自制力下降、情绪不稳定、易激动等。；严重的疾病可能会导致抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等。，这可能会导致伤害他人的自我伤害。少数患者以精神症状为首发症状，容易被误诊为精神分裂症。

       2.肝脏症状

       (1)通常5～10发病年份。由于肝内铜离子沉积超饱和，导致急性肝衰竭，即腹型肝豆核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹胀、高度黄疸，病情迅速恶化，死亡约1周至1个月。在同胞被诊断为肝豆核变性后，在回顾病史时，往往会考虑这种疾病的可能性。

       (2)半数患者5～10一过性黄疸、短期谷丙转氨酶升高或/和轻度腹水在年内迅速恢复。几年后，当神经症状出现时，肝脏可能会轻微肿胀或无法触及，肝功能可能会轻微损害或正常范围，但B超检有不同程度的损坏。

       （3）儿童食欲不振、轻度黄疸、肝大、腹腔积液缓慢，类似于肝硬化的表现。几个月到几年后，消化道症状延迟或加重，逐渐出现震颤、肌肉僵硬等神经症状。一旦出现神经症状，肝脏症状迅速恶化，超过几周到2～3一个月内陷入肝昏迷。因此，原因不明的肝硬化儿童应排除此病。

       （4）部分青少年患者脾肿大缓慢，导致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进症状。一般来说，他们在脾切除术或/及门脉分流术后不久就会出现神经症状并迅速恶化。他们经常在短时间内死亡；少数患者因食管静脉破裂引起的上消化道出血而迅速促进神经症状。

       3.角膜色素环

       肉眼或裂缝灯在角膜后弹性层周围可见棕色K-F环。

       肝豆核变性主要有以上三个方面的临床表现，有很多我们从未见过的症状，所以我们必须在日常生活中注意观察。此外，我们还应该计算更多的锻炼，保持良好的饮食习惯，更开放的情绪，有一个强壮的身体是治疗所有疾病的有力保证。