肝豆状核变性有哪些表现?

    主要表现为神经精神症状和肝脏症状。70％的HLD患者以神经症状为首发症状，其次是肝脏症状。然而，据统计，近7年来，1011例患者有480例神经症状。（47.48％），404例肝04例（39.96％），二是骨关节及肾损伤症状。
    神经精神症状： 　　
    1．早期震颤通常局限于上肢，并逐渐延伸到全身。它主要表现为快速、有节奏、粗大的姿势震颤，如扑翼，但在运动过程中意向震颤。 　　
    2．发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话慢就像吟诗，或者说话平淡就像念经，或者说话断断续续就像吃；晚期患者也可能出现含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难。 　　
    3．肌肉张力改变了大多数患者的肌肉张力呈齿轮状和铅管状增加，往往导致运动迟缓、面部表情减少、写作困难、行走障碍等。少数舞蹈患者伴有肌肉张力下降。 　　
    4．癫痫发作罕见。总结418例HLD中，11例 (2.6％)于 不同类型的癫痫发作发生在病程中，其中10例是全身强直-阵挛性发作或部分或部分运动发作是失神发作。 　　
    5．早期精神症状患者智力没有明显变化，但急性儿童智力下降较早；大多数HLD有性格变化，如自制力下降、情绪不稳定、易激动等；严重的疾病可以发生 如今，抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等都会造成伤害。少数患者以精神症状为首发症状，容易被误诊为精神分裂症。 　　
    (二)肝脏症状以肝脏症状为主要症状有: 　　
    1．通常约5~10年病。由于肝内铜离子沉积超饱和，导致急性肝衰竭，即腹型肝豆核变性.临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹胀、高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月死亡常被同胞诊断为HLD后，回顾 本病的可能性应考虑在病史上。 　　
    2．大约一半的病人在5~10一过性黄疸、短期谷丙转氨酶升高或/和轻度腹水在几年内迅速恢复。几年后，当神经症状出现时，肝脏可能会轻微肿胀或无法触及，肝功能可能会受到轻微损害或正常范围B超检有不同程度的损坏。 　　
    3．食欲不振、轻度黄疸、肝肿大、腹水慢慢进行，类似于肝硬化的表现.经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此，肝硬化儿童患者原因不明。 　　
    4．一些青少年患者可表现为脾肿缓慢，导致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进症状，一般在脾切除术或/及门脉分流术后不久，神经症状并迅速恶化，常在短时间内死亡；少数患者因食管静脉破裂引起的上消化道出血而迅速促进神经症状。 　　
    5．其他症状后发生肝脏症状 　　
    (1)先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状延迟到晚期，逐渐出现黄疸、腹水 至肝昏迷。 　　
    (2)正确诊断神经症状，体检时发现轻度肝脾肿大或/肝功能异常。 　　
    (三)角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。