肝豆状核变性诊断标准:   
肝豆状核变性应该做哪些检查?    1.家族遗传史:父母是近亲婚姻,同胞是HLD患者或死于原因不明的肝病
    2、锥体外系症状、体征或/及肝脏症状,如慢性震颤、肌僵直、构语障碍等。   
    3.确认有肉眼或裂缝灯K-F环。   
    4.血清铜蓝蛋白1.6μmol/24h。   
    6、肝铜>250μg/g(干重)。①凡完全有上述1~3临床显性型可诊断为项或2、4项。②仅具有上述3~5项或3~4项者无症状HLD。③仅有1、2项 或者1、3项的,应当怀疑HLD。下列情况应高度怀疑HLD患者必须检查裂缝灯是否有角膜K-F环铜代谢试验。   
    1.已证实HLD 患者同胞。   
    2.其中一些同胞死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其是病毒性肝炎、血清抗原抗体阴性)。   
    3.儿童或青少年的原因 不明肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈运动或精神障碍,应注意HLD必要时,应进一步检查裂缝灯和铜代谢。
    1.K-F角膜色素环。   
    2.血清铜蓝蛋白(CP)100ug。   
    5.64Cu缺乏与血清铜蓝蛋白结合的二次高峰。


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