发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
肝豆状核变性诊断标准： 
1．家族遗传史:父母是近亲婚姻，同胞是HLD患者或死于原因不明的肝病。
2、锥体外系症状、体征或/及肝脏症状，如慢性震颤、肌僵直、构语障碍等。
3．确认有肉眼或裂缝灯K-F环。
4．血清铜蓝蛋白1.6μmol/24h。
6、肝铜>250μg/g(干重)。①凡完全有上述1~3临床显性型可诊断为项或2、4项。②仅具有上述3~5项或3~4项者无症状HLD。③仅有1、2项 或者1、3项的，应当怀疑HLD。下列情况应高度怀疑HLD患者必须检查裂缝灯是否有角膜K-F环铜代谢试验。
1．已证实HLD 患者同胞。
2．其中一些同胞死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其是病毒性肝炎、血清抗原抗体阴性)。
3．儿童或青少年的原因 不明肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈运动或精神障碍，应注意HLD必要时，应进一步检查裂缝灯和铜代谢。
1．K-F角膜色素环。
2．血清铜蓝蛋白(CP)100ug。
5．64Cu缺乏与血清铜蓝蛋白结合的二次高峰。
