发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
肝豆状核变性又称肝豆状核变性Wilson病（WD），铜代谢紊乱是一种与遗传有关的疾病，是常染色体隐性遗传，具有家庭倾向。这种疾病在儿童和青少年中很常见，因为WD基因（位于13q14.3)编码蛋白（ATP7B酶)突变导致血清铜蓝蛋白合成不足和胆道铜排出障碍，血清自由铜增加，沉积在肝、脑、肾等器官，出现相应的临床症状和体征。病变主要损害大脑基底节和肝脏，导致豆核变性和肝硬化。
