丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查

       1.外周血红蛋白一般在50~60g/L以上大部分网织红细胞计数都在2.5％～15.0％，切脾后可高达40％～70％，棘形红细胞和核红细胞可以在外周血液中看到。它们的溶血试验是非特异性的。现在不再将此试验作为红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的一些中间产物有特征性变化，如2。3-DPG上升超过2倍，ATP减少，3-PG增高等。

       2、PK底物活性测定方法有荧光斑点法，PK国际血液标准化委员会推荐的活性筛选试验和活性筛选试验Blume法PK活性定量测定，PK荧光点试验的原理是还原辅酶Ⅰ(NADH)磷酸烯醇丙酮酸可在紫外线下发出荧光。NADH乳酸脱氢酶(LDH)如果血样在滤纸上混合孵化，检测其荧光强度PK缺乏，NADH丙酮酸不会产生，荧光持续45~60min，正常血样，15min荧光消失后，输血后导致假阳性，应用PK在荧光斑点试验中，首先要规范试验，即用定量法校正筛选法的结果，这样才能更可靠，PK通过标准温度测量活性定量，pH和底物浓度下用分光光度计定量测定NADH转化成NAD确定红细胞的量PK在测量活性时，必须尽可能清除白细胞，因为白细胞含有M1和M2型PK白细胞中的酶PK活性是正常红细胞的300倍。如果检测样品中有白细胞，则会导致假阳性。因此，一般要求白细胞含量<1.5×109/L。<1.5×109/L。

       3、PK甲糖活性，甲糖-1，6-纯合子或复合杂合子的酶活性水平是贫血表现的正常值5％～40％，杂合子的酶活性约为正常50％，如果发现非球形红细胞溶血性贫血病例原因不明，PK当活动正常时，应进一步检查PK甲糖活性，甲糖-1，6-二磷酸激活和热稳定试验可能发现异常。

       心电图可根据临床表现、症状和体征选择，B超，X线等检查。