中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症的发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常主要是由基因异常引起的PK基因突变 少数患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。没有特殊的治疗方法
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症的发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常主要是由基因异常引起的PK基因突变 少数患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。没有特殊的治疗方法
