丙酮酸激酶缺乏症主要是丙酮酸激酶缺乏症PK基因突变 少数患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。没有特殊的治疗方法。相信随着医疗技术的不断提高,这种疾病会得到解决。

       1.生化变异型

       PK一分子量为60kD哺乳动物组织中有四种异构酶,由完全相同或基本相同的亚单位组成:L,R,M1和M2,R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞中,R-PK电泳后用聚丙烯酰胺凝胶分为两种成分,Rl-PK同源四聚体(L2L2),R1-PK它主要存在于原始红细胞和网织红细胞中R2-PK主要存在于成熟的红细胞中,L-型PK肝脏,和R-PK非常相似但不完全相同,M1肌肉、心脏和大脑型,M2-PK白细胞和血小板也存在于幼稚细胞中M2-PK,在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在,PK可以解释突变的异质性PK缺乏大范围的表型变异性,古典PK缺乏,除了酶活性降低外,其他酶的特性没有异常。一开始,人们认为结构正常的酶太少,但进一步研究证明,酶分子结构的变化只影响催化活性。显然,大多数PK电泳速度、残留活性、底物亲和力、动力学特性、热稳定性、核苷酸特异性等突变都伴有结构异常蛋白,ATP抑制、变构激活或最合适pH不同的方面。

       2.遗传方式

       PK缺乏症是常染色体隐性遗传,但偶尔有关常染色体显性遗传系统的报道。一般来说,溶血性疾病只有纯合子或复合杂合子才会发生。虽然红细胞中的葡萄糖中间产物发生了变化,但杂合子患者没有贫血,PK缺乏杂合子的检出率为0.24%~2.20%,大部分PK复合杂合子是缺乏症患者,真正的纯合子很少。

       3.分子生物学


       M2型PK基因定位于15q22 -qter,L型和R型PK基因定位于1q21,L和R由两个组织特异性启动子的同一基因转录的异构调节编码L型和R只有前两个外显子有差异;M1和M2它也是由同一基因编码的。由于剪接的不同,两种分别翻译成这种PK的mRNA,最近,Kanno克隆人R型PK基因的cDNA,由2060bp蛋白质由574氨基酸组成,PK由于缺乏症PK到目前为止,已经发现了130多种不同的突变,主要是错义突变,少数患者缺失或插入。

       丙酮酸激酶缺乏症患者千万不要气馁,要保持良好的心态。希望所有患者都能积极生活。

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