丙酮酸激酶缺乏症概述

       中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症的发生频率仅次于G-6-PD红细胞酶一种红细胞酶疾病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常主要是由基因异常引起的PK少数基因突变患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。