主要表现为慢性溶血及其并发症。疾病的严重程度不同,可能是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或老年才发现贫血,有些患者由于骨髓功能完全补偿,通常可能没有明显的贫血和其他表现。但体检通常是黄疸和脾脏。一般来说,贫血或黄疸首次发生在婴儿或儿童时期,不像G-6-PD病人缺乏,PK缺乏症婴儿总是伴有贫血和脾脏大,贫血通常比遗传球形红细胞增多症患者更严重,通常需要输血。

       红细胞诊断依赖于红细胞诊断PK考虑活性测定PK诊断缺乏症时要注意:①筛选PK标准化活性荧光斑点试验;②除外继发性PK缺失的可能性如下PK缺乏诊断标准。

       1.PK正常参考值活性测定

       (1)荧光斑点法PK活性筛选试验:

       ①PK正常活动:荧光25min内消失。

       ②PK活性中间缺乏值(杂合体值):荧光在25~60min消失。

       ③PK严重缺乏活性值(纯合体值):荧光25min不消失。

       (2)PK活性定量测量[国际血液标准委员会(ICSH)]推荐的Blume法:

       ①正常值:(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。

       ②低底物浓度(PEP)正常值:正常活动14.9%±3.71%(37℃)。

       ③低PEP+PDP刺激后的正常值活动43.5%±2.46%(37℃)。

       ④纯合子值为正常活性25%杂合子值为正常活性25%~50%。

       (3)中间代谢物的正常值(37℃):

       ①ATP:(4.23±0.29)μmol/gHb,PK比正常情况下,缺乏时减少两个标准差以上。

       ②2,3-二磷酸甘油酸(2)3-DPG):(12.27±1.87)μmol/gHb,PK缺陷比正常增加2倍以上。

       ③磷酸烯醇丙酮酸(PEP):(12.2±2.2) μmol/LRBC,PK与正常情况相比,缺陷增加了两个以上的标准差。

       ④2-磷酸甘油酸(2-PG):(7.3±2.5) μmol/LRBC,PK与正常情况相比,缺陷增加了两个标准差。

       2.红细胞PK缺陷实验诊断标准

       (1)PK荧光斑点试验属于严重缺乏值范围。

       (2)PK荧光斑点试验属于中间缺失值范围,伴有明确的家族史和(或)2,3-DPG含量增加2倍以上或其他中间产物变化。

       (3)PK活性定量属于纯合子范围。

       (4)PK活性定量属于杂合子范围:伴有明确的家族史和(或)中间代谢物的变化。

       上述四项中的任何一项都可以建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症,而PK活性正常时,应进行低底物PK为了确定是否存在活性定量测定PK活性降低。

       3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准

       (1)红细胞PK新生儿高胆红素血症由缺乏症引起:①黄疸发生在出生后早期(多为1周内),成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%),超过未成熟儿256.5μmol/L(15mg%),主要是间接胆红素升高;②其他溶血证据(如贫血、网织红增多、尿胆原增多等);③符合PK缺陷的实验诊断标准。有上述 3项,排除其他原因引起的黄疸,可诊断为红细胞PK缺陷引起的溶血。

       (2)PK先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):①有脾大、黄疸、贫血等慢性溶血过程;②符合PK缺陷实验诊断标准;③排除其他红细胞酶病和血红蛋白病;④排除继发性PKD。符合上述4项,可诊断为遗传PKD先天性非球形红细胞溶血性贫血。

       PK急性白血病、急性白血病、MDS、难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态。性酶缺陷的原因可能是多种因素。在某些情况下,伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞可能受损,而在其他情况下,可能是酶翻译后修改造成的。

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