1.主要表现为慢性溶血及其并发症。病情严重程度不同，可能是严重的新生儿黄疸。少数患者直到成年或老年才发现贫血。另一些患者可能没有明显的贫血和其他表现，因为骨髓功能得到了充分的补偿。然而，体检中经常出现黄疸和脾大。一般来说，贫血或黄疸首次发生在婴儿或儿童时期，与G-6-PD病人缺乏，PK缺乏症婴儿总是伴有贫血和脾脏大，贫血通常比遗传球形红细胞增多症患者更严重，通常需要输血。
2.诊断依赖于红细胞PK考虑活性测定PK诊断缺乏症时要注意：
(1)筛选PK标准化活性荧光斑点试验。
(2)继发性除外PK缺失的可能性如下PK缺乏诊断标准。
