发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.主要表现为慢性溶血及其并发症。病情严重程度不同,可能是严重的新生儿黄疸。少数患者直到成年或老年才发现贫血。另一些患者可能没有明显的贫血和其他表现,因为骨髓功能得到了充分的补偿。然而,体检中经常出现黄疸和脾大。一般来说,贫血或黄疸首次发生在婴儿或儿童时期,与G-6-PD病人缺乏,PK缺乏症婴儿总是伴有贫血和脾脏大,贫血通常比遗传球形红细胞增多症患者更严重,通常需要输血。
2.诊断依赖于红细胞PK考虑活性测定PK诊断缺乏症时要注意:
(1)筛选PK标准化活性荧光斑点试验。
(2)继发性除外PK缺失的可能性如下PK缺乏诊断标准。