哪些疾病易与软骨发育不全相混淆

       婴儿期软骨发育不全患者枕骨孔狭窄较为常见，主要症状为腰腿痛和间歇性跛行，患者智力一般不受影响。专家表示，这种疾病的诊断一般并不难，而且典型的病例需要不同于其他原因：

       ①软骨发育不全：侏儒表现不明显，头部正常。

       ②软骨-外胚层发育不全：即Ellis Van-Creveld综合征是短肢侏儒伴有胸部畸形和心脏病变，指甲牙齿发育不良和肢体缩短的部位经常发生在长骨骼中。

       ③脊柱-骨骺发育不全：短肢侏儒常有近端大关节损伤颅骨正常，脊椎变扁，椎体骨化中心与铃形等胸部发育不良一致。

       ④佝偻病和克汀:佝偻病有典型的临床和临床X线性能容易区分；克汀病常伴有智力发育不良。

       ⑤维生素D缺乏病：骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。