产前检查预防软骨发育不全

       软骨发育不全是一种遗传性疾病，一旦发病就很难治愈。孕妇产前可做以下检查，尽量避免此病的发生：

       1.超声引导下经皮脐静脉穿刺

       超声引导下经皮脐静脉穿刺获得纯胎儿血标本，然后从胎儿血液中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但由于它是一种创造性的产前诊断方法，因此不应用于疾病筛查。一般来说，孕妇及其家属可以接受有家族史或高度怀疑软骨发育不全的影像学检查，需要基因诊断和诊断的胎儿。提高脐静脉穿刺的成功率和安全性是该技术的关键。

       2、绒毛活检术

       大多数学者提倡在怀孕8周后进行。过早的胎盘绒毛太薄，在超声波下很难与包围它的蜕膜组织区分开来，也很难获得绒毛组织。据报道，过早的绒毛活检有导致胎儿肢体发育障碍的风险。采取措施5mg绒毛可以用来做DNA分析，活检有经腹和宫颈两种方式。Antoniadi用这种方法诊断各种遗传疾病，包括软骨发育不全，并认为如果操作规范是为了避免来源母亲DNA污染标本的好方法。

       3、母亲的血液富集胎儿DNA

       从1997年开始，学者们在怀孕血浆或血清中发现胎儿DNA胎儿细胞从孕妇外周血中分离一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路和探索途径。Hiroshi通过这种方法，试图成功诊断软骨发育不全的基因。然而，胎儿细胞的低富集效率和高母体背景影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断检测方法。

       4、胚外体腔穿刺术

       是指在妊娠早期，在超声波的指导下，用穿刺针刺入妊娠囊胚腔，抽吸液体作为产前诊断的新技术。由于该技术最早可在妊娠6周内进行，因此它是一种早期的产前诊断材料技术。自1993年以来，Jurkovic该技术自首次用于产前诊断以来，引起了国内外许多研究人员的关注。有家族史的孕妇应尽快进行基因诊断，胚胎外腔穿刺应采集胎儿DNA最好的方法。在研究了这项技术后，孙路明认为胚外体腔穿刺术是安全的，但如果要正式用于临床实践，其长期安全性需要进一步讨论。