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  • 软骨发育不全是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)病因软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，很大一部分病例是死胎或在新生儿期死亡。大多数患者的父母发育正常，这表明这可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，编码成纤维细胞生长因子受体的基因在第四对染色体的短臂上发生了一些突变。图1显示了典型的常染色体显性遗传家谱。父母在第二代最小的男孩... 查看全文>>
  • 软骨发育不全的发病原因有哪些 2024-03-08
    软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，大部分病例是死胎或新生儿死亡，大多数父母发育正常，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传研究发现纤维细胞生长因子受体基因突变，位于第四对染色体短臂。在所有骨的骨骺端，特别是长管状骨的骨骺端，软骨呈明显的粘液样变性和软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞失去... 查看全文>>

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